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はじめに

  • 神経細胞移動異常症は、大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じる皮質形成異常である。

  • この異常は、無脳回や厚脳回の古典型滑脳症、異所性灰白質、多小脳回、裂脳症、孔脳症などを含む。

  • 脳室周囲異所性灰白質は、てんかん発作の主な原因となることが多く、無症状の症例も存在する。

  • てんかん発作は、神経細胞移動異常症の主な症状の一つであり、知的障害や運動障害を伴うことがある。

  • 治療法としては、てんかんに対する薬物治療や発達障害に対するリハビリテーションが基本となる。

神経細胞移動異常症の概要 [1]

  • 神経細胞移動異常症は、大脳皮質の形成過程における神経細胞移動の障害によって生じる。

  • この異常は、無脳回や厚脳回の古典型滑脳症、異所性灰白質、多小脳回、裂脳症、孔脳症などを含む。

  • 異所性灰白質は、神経細胞が本来の位置から逸脱して存在する状態を指す。

  • 脳室周囲異所性灰白質は、てんかん発作の主な原因となることが多い。

症状と診断 [2]

  • てんかん発作は、神経細胞移動異常症の主な症状の一つである。

  • 知的障害や運動障害を伴うことがある。

  • 診断には、MRIなどの画像検査が重要である。

  • 脳波検査では、てんかん性異常所見が多く見られる。

治療法 [1]

  • てんかんに対する薬物治療が基本となる。

  • 発達障害に対するリハビリテーションが行われる。

  • 呼吸・栄養などの全身管理が重要である。

  • 遺伝相談も治療の一環として行われる。

関連する遺伝子 [1]

  • 古典型滑脳症はLIS1、DCX、TUBA1Aなどの遺伝子変異が原因である。

  • ミラー・ディカー症候群はLIS1からYWHAEまでを含む染色体領域の微細欠失による。

  • 多小脳回はGPR56などの遺伝子変異が原因となることがある。

  • COL4A1遺伝子異常も報告されている。

予後と生活の質 [2]

  • 病変は基本的には非進行性である。

  • 外性器異常を伴うX連鎖性滑脳症とミラー・ディカー症候群の神経症状は特に重度である。

  • 生命予後は不良であることが多い。

  • 日常生活に影響を与えず、生活の質を下げないことが治療の目標である。

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